PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR (PEF), UNA ENFERMEDAD POCO FRECUENTE Y DISCAPACITANTE

2010年11月

Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar Strümpell-Lorrain (AEPEF)

Si siente rigidez en las piernas, arrastra la punta de los pies, camina “raro”, tropieza con frecuencia, padece incontinencia fecal y/o urinaria. cualquiera de estos síntomas pudiera significar que padece una Paraparesia Espástica Familiar (PEF).

No afecta a la longevidad, pero sí a la calidad de vida, pudiendo llegar a la gran dependencia y la necesidad de utilizar silla de ruedas.

Al ser una enfermedad rara, es poco conocida y en consecuencia lenta o erróneamente diagnosticada y en las que los análisis genéticos son difíciles y costosos. Por su origen genético tiene un índice de transmisión hereditaria que depende del tipo de PEF Autosómica dominante, Recesiva o asociada al cromosoma X.

Los síntomas suelen aparecer entre los veinte y los cincuenta años, aunque también puede hacerlo en la infancia.

El médico diagnostica la PEF a través del reconocimiento clínico, la consideración de los síntomas, el resultado de las pruebas y el estudio final.

Es necesario excluir cualquier otra enfermedad que pudiera justificar los síntomas y considerar la historia familiar del paciente. En su etapa temprana puede imitar otras enfermedades neurológicas como la Esclerosis Lateral Primaria (ELP), la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) e incluso la enfermedad de Parkinson.

La evolución varía de un sujeto a otro y en general es lenta, aunque algunas formas presentan evolución rápida. En algunos casos la dificultad motora puede llevar a la necesidad de silla de ruedas.



Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF)

Ante la falta de conocimiento en los sistemas sanitarios sobe la PEF que repercutía en la desmoralización y sensación de abandono de los afectados, estos deciden agrupase para unir conocimientos y experiencias se creó la AEPEF a fin de:

-Prestar apoyo al colectivo sanitario para prosperar en el conocimiento y diagnóstico de la enfermedad.
-Informar a los afectados sobre temas socio sanitario que le puedan afectar.
-Organizar jornadas de convivencia y científicas para el intercambio de experiencia entre afectados.
-Prestar el apoyo emocional posible a los afectados.

Para cumplir con sus objetivos, la AEPEF está llevando a cabo una serie de actividades, siendo las más destacadas:

-Colaboración y difusión de un proyecto de investigación para el estudio de la PEF financiado por el Instituto de Salud Carlos III y llevado a cabo por la Dra. Mª Jesús Sobrido, de la Fundación Gallega de Medicina Genómica, el Dr. Pascual Pascual y el Dr. Grandas.
-Sesiones de acupuntura aplicadas por el Dr. Ivánovic, Médico Rehabilitador del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras y sus Familias, de Burgos (CREER), seguidas de rehabilitación del Fisioterapeuta Sr. Lois han dado resultados espectaculares en la mejoría de la espasticidad.
-Convivencia científica para el estudio clínico-genético familiar realizada en el (CREER).
-Es España se realizan análisis genéticos en la Fundación Gallega de Medicina Genómica, Hospital Central de Asturias, en el Banco de tejidos para la Investigación neurológica (BTIN) de la Universidad Complutense de Madrid, en el Centro de Diagnóstico Molecular Idibell (Barcelona) y en Progenie Molecular.
-Grabación computarizada de la marcha en afectados por PEF.

Mayor información podrá obtenerse en www.aepef.org y oficina@aepef.org

La AEPEF recibió en 2008 el premio Blas Infante de Solidaridad, “Casares por España” en el año está considerada como entidad de “Utilidad Pública” por el Ministerio del Interior de España.
Recientemente se ha creado la Federación Europea de Paraparesia Espástica Familiar EURO HSP, que está registrada en París. La AEPEF asume su presidencia en la persona de Fernando González.

Franciso Rodríguez Galván
Presidente de AEPEF